Google DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas,这是一个覆盖人类基因组单字母变异的预测图谱。研究人员称,图谱包含约90亿种可能的单字母替换,以及这些变化对分子层面生物学过程的预测,例如对特定蛋白质产量的影响。
人类基因组约有30亿个碱基对,许多遗传变化位于不直接编码蛋白质、却能调节基因活动的区域。Google 表示,AlphaGenome Atlas 将这些区域纳入分析,并提供 Variant Impact Score,帮助研究人员对变异进行排序,同时查看其潜在分子影响。
该项目建立在 AlphaGenome 模型和此前的 AlphaMissense 工具之上。Google DeepMind 基因组学负责人 Ziga Avsec 表示,模型本身此前已发布,团队随后花费时间预计算和分析如此大规模的变异空间。相关数据集约为1PB。
Google 表示,AlphaGenome Atlas 即日起通过网站向研究人员提供非商业使用,商业使用将很快通过 Google Cloud 开放。图谱提供的是模型预测,不等同于对具体遗传变异致病性的临床确认,报道也未提供临床应用结果。
